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排除宝宝是否为侏儒症需结合医学评估和生长监测。主要方法包括生长曲线追踪、遗传学检查和内分泌功能检测。
1、生长曲线追踪：定期测量宝宝的身高、体重和头围，绘制生长曲线图。若身高持续低于同年龄、同性别儿童平均值的3个百分位或-2标准差，需警惕生长障碍。生长速度缓慢如2岁以下每年＜7厘米，4岁至青春期每年＜5厘米是重要预警信号。
2、遗传学检查：通过基因检测排查染色体异常如Turner综合征或单基因缺陷如FGFR3基因突变导致的软骨发育不全。家族史采集可发现遗传性矮小症，父母身高百分位计算能预测靶身高范围，显著偏离靶身高提示需进一步检查。
3、内分泌功能检测：检测生长激素激发试验、胰岛素样生长因子-1IGF-1水平判断生长激素缺乏症。甲状腺功能筛查可排除先天性甲减，骨龄X线评估能鉴别体质性生长延迟与病理性矮小。
日常需保证婴儿期每日500-700ml奶量，幼儿期补充维生素D400IU/天。增加跳跃、伸展类运动刺激骨骼生长，睡眠时间婴儿期需14-17小时/天，学龄前儿童10-13小时/天。若发现宝宝衣裤尺寸长期不需更换或运动能力落后同龄人，建议尽早就诊儿童内分泌科。母乳喂养者母亲应摄入足量钙和优质蛋白，辅食添加期注重锌、铁等微量元素补充。
