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多囊卵巢综合征不属于传统意义上的遗传病，但具有家族聚集倾向。其发病机制涉及基因易感性、内分泌代谢异常及环境因素共同作用。
1、基因易感性：约24%患者存在家族史，目前已发现INSR、HMGA2等数十个基因位点与疾病相关。这些基因主要影响卵泡发育和胰岛素信号传导，但单一基因突变不足以致病。
2、内分泌代谢异常：高雄激素血症和胰岛素抵抗形成恶性循环。卵巢局部雄激素合成增加抑制卵泡成熟，同时胰岛素抵抗通过刺激卵巢间质细胞加剧激素失衡。
3、环境因素影响：肥胖、高脂饮食等后天因素可诱发基因表达异常。体脂率超过30%时，脂肪组织芳香化酶活性增强，促进雄激素向雌激素转化失调。
建议患者定期监测血糖和激素水平，保持BMI＜24并增加抗阻运动。地中海饮食模式可改善胰岛素敏感性，每周150分钟中等强度运动如游泳、瑜伽有助于调节内分泌。超声监测卵泡发育情况需每3-6个月复查，青春期患者应重点关注月经周期规律性。
