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苯丙酮尿症是一种常见的先天性氨基酸代谢异常疾病，患儿症状多在出生后数周到数月内随喂养逐渐显现。苯丙酮尿症的具体症状如下：
1. 体味异味：由于苯丙氨酸代谢障碍，体内会蓄积苯丙酮酸等特异性中间产物，这些物质通过尿液和汗液排出，导致患儿尿液或身体散发出类似鼠尿味或霉味的特殊气味。
2. 皮肤与毛发异常：苯丙氨酸代谢异常会影响酪氨酸代谢，而酪氨酸是黑色素合成的关键原料，因此患儿黑色素合成不足，表现为皮肤白皙、毛发呈金黄色或浅棕色；同时，皮肤屏障功能较弱，容易患上湿疹，出现皮肤发红、瘙痒、丘疹或水疱等症状。
3. 生长发育与精神发育迟缓：体格发育上，患儿身高、体重增长较同龄儿童缓慢；精神发育方面，智力发育明显滞后，语言、运动等能力发展迟缓，如坐、站、走等大动作掌握时间晚，理解和表达能力差，学习困难明显。
4. 神经精神表现：常出现兴奋不安、多动、易哭闹、注意力不集中等情况；部分患儿会发生癫痫，表现为突然意识丧失、四肢抽搐、口吐白沫等；严重时可能出现精神行为异常，如攻击性行为、自闭症倾向等。
需要强调的是，新生儿足跟血筛查（检测血苯丙氨酸水平）能在症状出现前早期确诊苯丙酮尿症，及时干预可有效避免或减轻神经系统损伤，保障患儿正常生长发育，切勿等待症状出现后再就医。
