罕见病

罕见病指发病率极低、患病人数很少的疾病,各国定义不同(如中国为患病率<1/50万或新生儿发病率<1/万)。多数为遗传性,如血友病、成骨不全症、肌萎缩侧索硬化(ALS)、囊性纤维化、马凡综合征、亨廷顿舞蹈症等。常累及多系统,诊断困难,有效治疗药物稀少且昂贵(“孤儿药”)。需要多学科管理、社会支持和基因研究。