天使综合征

别名:快乐木偶综合症,天使综合征

什么是天使综合征

天使综合征词条

天使综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍疾病,由UBE3A基因功能缺陷引发,多在婴幼儿期发病。患儿常出现智力低下、语言发育严重迟缓、肢体共济失调、频繁无诱因发笑等特征性表现,部分伴随癫痫、小头畸形等症状。本病目前尚无根治手段,临床以对症治疗、康复训练等方式改善患儿生活质量为主。

就诊科室: 儿科
是否常见: 罕见
是否遗传:
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