结节性硬化症

别名:结节性脑硬化,结节性硬化症

什么是结节性硬化症

结节性硬化症TuberousSclerosisComplex,TSC是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,因TSC1、TSC2基因突变致细胞增殖调控异常,可累及多器官系统。典型表现有皮肤特征性病变如色素脱失斑、血管纤维瘤、中枢神经系统症状癫痫发作、智力减退,还可出现肾囊肿、心脏横纹肌瘤等,需多学科规范管理。

就诊科室: 神经内科,皮肤科
是否常见: 常见
是否遗传:
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