直肠重复畸形的症状因病情程度和类型有所差异，常见表现为：肛门周围或会阴部存在异常开口，排便时可能有黏液、粪便从该异常开口溢出；常伴随排便不畅、腹胀，部分患者出现腹痛、腹部可触及囊性包块；儿童患者可能表现为便秘、排尿异常，直肠指诊时可触及直肠壁上的囊性肿块，病情较重者可出现梗阻相关表现。
直肠重复畸形常见并发症包括肛周或直肠周围脓肿、肛瘘、肠梗阻、排便功能障碍、继发性肠道恶变、泌尿系损伤等，多因畸形结构异常、分泌物潴留或肠道通畅性受阻引发。
1.肛周或直肠周围脓肿：直肠重复畸形的畸形腔内分泌物无法正常排出，继发细菌感染后形成脓肿，表现为局部红肿、疼痛、发热等，感染较重时可出现全身炎症反应。
2.肛瘘：若肛周或直肠周围脓肿破溃后未完全愈合，畸形结构与肛周皮肤、肛管间形成异常通道，则发展为肛瘘，表现为肛周反复流脓、瘙痒，经久不愈，易反复发作。
3.肠梗阻：重复畸形的异常结构可占据肠腔空间或压迫邻近肠管，导致肠内容物通过受阻，引发肠梗阻，出现腹痛、腹胀、呕吐、停止排气排便等典型症状。
4.排便功能障碍：畸形结构影响直肠正常容量、顺应性或肛管括约肌功能，可引发排便困难、粪便失禁、便意异常等排便功能紊乱表现。
5.继发性肠道恶变：长期分泌物潴留、慢性炎症刺激使肠黏膜反复损伤修复，重复畸形部位的肠道黏膜恶变风险升高，可发展为腺癌等恶性肿瘤。
6.泌尿系损伤：直肠与泌尿器官毗邻，畸形结构压迫或手术治疗可能累及膀胱、尿道等，导致泌尿系损伤，出现血尿、排尿疼痛或排尿异常等症状。
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