直肠重复畸形的病因主要为胚胎发育早期原肠分化阶段的异常：胚胎期原肠上皮细胞增殖过度且分离不全，可形成与直肠并行的额外管腔；肠腔化过程中局部残留的上皮组织未被正常吸收，会逐渐发育为重复结构；少数还可能与胚胎期局部血管发育异常，引发组织分化紊乱有关，属于先天性消化道畸形范畴。
直肠重复畸形的核心原因是胚胎时期消化道发育过程中的异常分化与残留，主要因胚胎第3-8周原始消化道发育障碍引发，涉及内胚层憩室残留、背侧消化道分离不全等，少数与遗传因素相关。
其核心原因可分为3条：
1.胚胎内胚层憩室残留占比约60%：胚胎发育第4-6周，原始直肠向肠腔外突出形成的憩室，若未能在发育过程中正常吸收退化，会残留并包裹在直肠壁内，逐渐形成与直肠并行的另一管状结构，即重复畸形的主体部分。
2.背侧消化道分离不全占比约30%：胚胎第5-7周，直肠与前方泌尿生殖系统之间的隔膜发育异常，导致原本应分离的背侧直肠管腔与腹侧泌尿生殖系附属结构发生部分融合，形成重复的直肠结构，常合并直肠瘘等并发症。
3.遗传相关发育异常占比约10%：少数家族性直肠重复畸形病例，与染色体数目异常或特定致病基因的突变有关，这类基因缺陷会干扰原始消化道的正常分化程序，增加发育畸形的风险。
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