蹄铁形肾多数患者无明显症状，部分患者可出现腹部或腰部隐痛、钝痛，因肾组织压迫邻近器官，可能伴腹胀、恶心、呕吐等胃肠道不适；若合并尿路梗阻、感染或结石，会出现尿频、尿急、尿痛、血尿，部分患者可触及腹部包块，严重者可能有肾积水相关的腰部胀痛、排尿异常等。
蹄铁形肾是先天性双肾下极融合形成的肾脏畸形，其常见并发症包括肾积水、尿路感染、泌尿系结石、肾功能损害、肾盂输尿管连接部梗阻。这些并发症多由肾脏解剖结构异常致尿液引流不畅，尿液潴留诱发感染、结石形成，长期进展可损伤肾功能，部分还伴发肾盂输尿管连接部梗阻。
1.肾积水：蹄铁形肾融合肾的峡部组织会压迫或牵拉肾盂输尿管连接部，或使输尿管走行迂曲，导致尿液排出受阻，大量尿液滞留肾盂内形成肾积水，长期肾积水会压迫肾实质，影响肾功能。
2.尿路感染：尿液引流不畅易造成尿液潴留，潴留的尿液为细菌繁殖提供有利条件，进而引发尿路感染，可出现尿频、尿急、尿痛等尿路刺激征，严重时伴发热、腰痛等全身症状，且感染易反复发作。
3.泌尿系结石：尿液潴留、尿路感染可导致尿液成分改变，促使晶体物质沉积，逐渐形成结石；结石会进一步加重尿路梗阻和感染，形成恶性循环，患者常出现肾绞痛、血尿等典型表现。
4.肾功能损害：长期尿路梗阻、反复感染及结石刺激会逐渐破坏肾实质结构，导致肾功能进行性减退，部分患者可发展为慢性肾功能不全，甚至终末期肾病，出现乏力、水肿、贫血等相关症状。
5.肾盂输尿管连接部梗阻：蹄铁形肾的峡部可压迫、扭曲肾盂输尿管连接部，造成该部位狭窄或通路受阻，是引发肾积水、尿路感染等并发症的核心病理基础，严重时需手术干预解除梗阻。
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