原基性矮小症的诊断依据主要为：①出生时体重、身长均低于同胎龄同性别正常儿童的第10百分位，无明确宫内致病因素；②出生后生长速度大致正常，无显著生长停滞阶段；③生长激素激发试验结果正常，骨龄与实际年龄基本匹配；④排除特纳综合征、生长激素缺乏症等其他致病的矮小疾病，智力发育多无明显异常。
原基性矮小症诊断流程包括
1.病史采集与体格检查
详细询问出生时的身高、体重、胎儿期生长发育情况、长期生长轨迹，排查家族矮小病史、慢性疾病史；精准测量身高、体重、坐高，计算上下身比例，观察有无特殊面容、骨骼畸形、皮肤异常等体征，初步判断矮小特点及是否合并其他异常。
2.实验室及内分泌相关检查
进行染色体核型分析，排除特纳综合征、Noonan综合征等染色体异常疾病；检测甲状腺功能、生长激素GH激发试验、胰岛素样生长因子1IGF-1及结合蛋白3，排查内分泌性矮小；完善肝肾功能、血糖、营养代谢指标，排除慢性疾病及营养不良导致的矮小。
3.骨龄测定
拍摄左手腕部及掌指骨X光片，通过标准骨龄评估系统测定骨龄，原基性矮小症的骨龄多与实际年龄相符或轻度落后，为鉴别生长激素缺乏症等其他矮小疾病提供关键依据。
4.综合鉴别诊断
结合上述结果，逐一排除生长激素缺乏症、特发性矮小症、特纳综合征、慢性系统性疾病等明确病因的矮小疾病，最终综合生长发育史、体征、实验室及影像学指标，确诊原基性矮小症。
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