结节性硬化症的诊断依据为：具备≥3项特征性皮肤表现如3个及以上色素脱失斑、面部血管纤维瘤等，神经系统异常如皮质发育不良、室管膜下结节，内脏器官受累如肾血管平滑肌脂肪瘤、心脏横纹肌瘤，或基因检测发现TSC1/TSC2致病性突变、一级亲属确诊本病，符合主要诊断指标即可确诊。
结节性硬化症诊断流程包括
1.临床特征评估
依据2012年国际结节性硬化症共识会议诊断标准，收集患者皮肤表现如色素脱失斑、血管纤维瘤、鲨鱼皮斑、神经系统症状癫痫发作、智力减退、行为异常、眼部病变视网膜错构瘤等信息，同时询问家族史，完成初步临床判断。
2.影像学检查
完善头部CT或MRI排查中枢神经系统病变室管膜下结节、皮质发育不良、室管膜下巨细胞星形细胞瘤；行胸部CT排查肺淋巴管肌瘤病，腹部超声或CT排查肾/肝血管平滑肌脂肪瘤等内脏病变，辅助明确病变类型及范围。
3.基因检测
对疑似患者行TSC1、TSC2基因检测寻找致病突变，该检测是确诊结节性硬化症的重要依据，适用于临床症状不典型病例、家族成员筛查及产前诊断。
4.多学科诊断确认
由皮肤科、神经科、眼科等科室协同评估，结合临床特征、影像学结果及基因检测结果，最终确认是否符合诊断标准，排除神经纤维瘤病等相似疾病。
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