脑血管畸形的诊断依据主要为：1.临床表现：多在青壮年发病，常有自发性颅内出血史，或出现癫痫发作、头痛、局灶性神经功能缺损如偏瘫、失语等症状；2.影像学检查：头颅CT/MRI可见异常血管流空影，CTA、MRA或数字减影血管造影DSA，金标准可明确显示畸形血管团、供血动脉及引流静脉，排除动脉瘤、烟雾病等其他脑血管疾病后可确诊。
脑血管畸形诊断流程包括
1.临床症状与体征评估
通过询问患者或家属病史如反复头痛、突发颅内出血、癫痫发作、肢体感觉/运动异常等，结合神经系统体格检查，初步筛查可疑线索，为后续检查提供指向性方向。
2.无创影像学检查
首选头颅CT平扫排查颅内出血、钙化等异常；头颅MRI含FLAIR、SWI等特殊序列可清晰显示脑血管畸形的结构、位置及与周围脑组织的毗邻关系；磁共振血管成像MRA或CT血管成像CTA进一步明确畸形的供血动脉、引流静脉形态，初步确定病变范围。
3.有创性脑血管造影检查DSA
作为诊断脑血管畸形的“金标准”，对无创检查结果不明确、需手术/介入治疗的患者，行数字减影血管造影，可动态观察病变的血流动力学特点，精准显示异常血管团及供血、引流血管细节，指导治疗方案制定。
4.专科辅助检查
针对合并癫痫的患者完善脑电图，明确癫痫放电部位；部分患者需行神经心理测试，排查认知功能受损情况，辅助评估病变对脑功能的影响程度。
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