诊断依据
1.病史：反复自发性出血皮肤瘀斑、牙龈出血、关节/肌肉血肿等、家族出血史、外伤/手术/拔牙后出血不止；2.实验室检查：凝血酶原时间PT、活化部分凝血活酶时间APTT延长或部分正常，凝血时间CT延长，凝血因子活性测定如Ⅷ、Ⅸ等降低，血小板计数及功能正常；3.排除：血小板减少性紫癜、血管性血友病、肝病性出血等其他出血性疾病。
诊断流程包括
1.临床信息采集与初步评估
通过问诊明确出血/血栓症状如皮肤瘀斑、关节自发性出血、深部静脉血栓、病史家族出血/血栓史、手术/外伤异常出血、抗凝药使用史；体格检查评估瘀点分布、关节肿胀、血栓体征下肢肿胀，初步区分出血性或血栓性方向。
2.凝血功能筛查试验
采用PT外源性+共同通路、APTT内源性+共同通路、TT纤维蛋白原功能、FIB纤维蛋白原含量及血小板计数，定位异常范围：PT延长提示外源性/共同通路，APTT延长提示内源性/共同通路，两者均延长提示共同通路或多因子异常。
3.针对性确诊试验
根据筛查结果检测：①APTT延长、PT正常：因子VIII、IX、XI活性排查血友病；②PT延长、APTT正常：因子VII活性；③PT/APTT均延长：因子II、V、X活性及纤维蛋白原功能；④筛查正常但出血：vWF、血小板功能、凝血因子抑制物；⑤血栓性：D-二聚体、蛋白C/S、抗凝血酶III、因子VLeiden突变。
4.病因学诊断与鉴别
结合结果区分遗传性血友病基因检测、vWD分型或获得性肝病、维生素K缺乏、自身免疫抑制物；排除血小板疾病ITP、血管性紫癜等非凝血缺陷性疾病。
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