脆弱性骨硬化的病因主要为基因突变，属于常染色体显性遗传性疾病，多数病例可检测到LEMD3基因等相关突变，少数为新发突变。突变会影响骨发育过程中破骨细胞与成骨细胞的功能平衡，导致局部骨质异常增生、沉积，进而形成骨骼斑点状硬化病灶。
脆弱性骨硬化的主要核心原因是先天遗传因素，它是一种先天性骨骼发育异常疾病，目前未发现明确的后天获得性致病因素，绝大多数病例由遗传突变引发，无传染性，也不会由外伤、感染等后天因素直接导致。
其核心原因可分为1条
1.遗传因素占比近100%
具体解释：脆弱性骨硬化多为常染色体显性遗传，多数患者的致病基因来自携带突变基因的父/母，部分散发病例则为新发的基因突变。该突变会干扰骨骼发育过程中骨小梁的正常形成与重塑，导致骨骼局部出现直径数毫米至数厘米的硬化性病灶，病灶多无明显临床症状，仅在影像学检查如X线中偶然发现。
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