胰腺发育不全的病因主要分为遗传因素与胚胎期环境影响两类。遗传层面，关键胰腺发育调控基因如PDX1、PTF1A的突变或缺失，会直接导致胰腺发育过程停滞、分化异常。胚胎期环境因素方面，母亲孕期接触致畸物质如维A酸类药物、重金属毒素、发生宫内感染或严重营养不良，也会干扰胚胎胰腺的正常发育进程，引发胰腺结构或功能的先天发育不全。
胰腺发育不全为先天性胰腺结构和功能异常，核心源于胚胎期胰腺原基发育的异常，无明确后天主要致病因素，与胚胎早期细胞分化调控紊乱直接相关。
其核心原因可分为3条
1.背胰/腹胰原基发育缺陷占比约60%
胚胎4-8周是胰腺原基分化关键期，背侧、腹侧胰原基需正常增殖分化为胰腺前体细胞，若此阶段受遗传、致畸因素干扰，原基发育停滞或细胞数量不足，会导致胰腺体积缩小、结构缺损，是最主要致病原因。
2.原基融合障碍占比约30%
胚胎10-12周时，背、腹胰原基需完全融合形成完整胰腺，若融合相关信号通路异常，会导致胰腺分叶不全、组织连接缺失，引发局灶性或广泛性胰腺发育不良。
3.胰腺发育相关基因调控异常占比约10%
部分病例与PDX1、PTF1A等胰腺定向分化关键基因的突变，或表观遗传修饰紊乱有关，影响胰腺前体细胞存活及功能分化，导致发育不全。
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