食管囊肿的病因主要分为先天性和后天性两类。先天性因素为胚胎发育时期原始前肠的上皮细胞残留、异位发育，可形成支气管源性、胃源性等不同类型的囊肿；后天性因素少见，多因食管炎症、外伤、手术刺激、异物长期刺激，或寄生虫感染、食管黏膜下腺体导管阻塞致分泌物潴留所致。
引起食管囊肿的主要原因分为先天性发育异常和后天继发性因素两大类，临床以前者居多，后天性因素相对少见，为食管黏膜或壁层组织在发育或受损过程中形成的囊性病变，囊内多含清亮液体，部分可因感染增大出现进食梗阻、胸骨后不适等表现。
其核心原因可分为“2”
1.先天性食管发育异常原因占比约80%
该因素为食管囊肿最主要病因，胚胎发育阶段，原始消化道上皮细胞异常脱落、残留，未能按正常进程分化为成熟食管黏膜上皮，在食管壁内聚集增生形成囊性结构，随个体生长发育逐渐增大，好发于婴幼儿及青少年群体。
2.后天继发性病变原因占比约20%
多继发于食管黏膜慢性炎症、局部外伤或既往食管手术史，因食管壁组织反复受刺激，出现浆液性渗出包裹形成囊肿；或食管黏膜腺体导管因炎症、结石阻塞，分泌物无法正常排出潴留形成潴留性囊肿，此类多见于中老年人。
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