染色体三体性的核心病因是生殖细胞减数分裂时染色体不分离：减数第一次分裂时同源染色体未分离，或减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离，使配子额外获得一条染色体，受精后形成三体受精卵。此外，受精卵卵裂阶段若发生染色体不分离，可产生嵌合型三体。母亲高龄尤其35岁以上是主要高危因素，卵子老化会显著增加减数分裂出错概率。
引起21三体综合征又称唐氏综合征的主要原因是生殖细胞减数分裂过程中21号染色体分离异常，导致配子额外获得一条21号染色体，使受精卵携带三条21号染色体。母亲高龄、家族遗传倾向、孕期接触致畸物质等也会影响发病概率，但核心机制为染色体不分离。
其核心原因可分为“三类”
1.21号染色体减数分裂不分离约95%，是发病的主要机制，多发生于卵子形成过程，导致配子多携带一条21号染色体，受精卵形成后出现三条21号染色体。
2.遗传易感因素约4%，部分个体存在染色体不分离的遗传倾向，子代发病风险显著高于普通人群。
3.环境与母体因素约1%，母亲年龄超过35岁时生殖细胞染色体老化易发生分离异常，孕期接触放射线、化学毒物等致畸物质也会增加发病概率。
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