埃-范综合征的具体病因主要为遗传因素，多数由编码Ⅴ型胶原蛋白的基因突变引起，常见突变基因包括COL5A1、COL5A2，遗传模式多为常染色体显性遗传；少数病例涉及其他胶原相关基因突变，或呈常染色体隐性遗传，导致结缔组织胶原结构与功能异常，引发病症。
埃-范综合征即血管型埃勒斯-当洛斯综合征的主要核心原因是遗传基因突变，绝大多数由编码Ⅲ型胶原蛋白的COL3A1基因突变引发，少数由其他相关基因突变导致，为常染色体显性遗传疾病，突变致Ⅲ型胶原蛋白异常，引发血管等组织脆弱。
其核心原因可分为2条：
1.COL3A1基因突变占比90%以上
COL3A1基因负责合成维持血管壁、器官等结构稳定的Ⅲ型胶原蛋白，该基因发生突变后，会导致Ⅲ型胶原蛋白数量减少或结构异常，无法正常支撑结缔组织的韧性，是埃-范综合征的最主要致病原因。
2.其他相关基因突变占比不足10%
少数病例由PRDM5、TNXB等其他相关基因突变引发，这些基因异常会影响胶原纤维的合成、组装过程，进而导致血管及结缔组织的功能异常，是致病的辅助原因。
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