特纳综合征的病因核心是性染色体异常。绝大多数患者核型为45,X，即缺失一条完整的X染色体；部分为嵌合体，如45,X/46,XX；还可存在一条X染色体的结构异常，如X染色体部分缺失、环状X染色体等，少数涉及Y染色体相关片段异常。这种染色体异常多因父母生殖细胞减数分裂时染色体不分离，或受精卵有丝分裂异常引发。
特纳综合症是仅发生于女性的先天性染色体疾病，核心原因是X染色体的数目异常或结构畸变，多由生殖细胞减数分裂时X染色体不分离，或受精卵有丝分裂时染色体分配异常导致，进而引发身体发育、生殖系统等多方面的异常表现。
其核心原因可分为2条
1.X染色体数目异常约占特纳综合症病例的50%：多数为细胞缺失一条完整的X染色体，核型呈45,X，主要因父母生殖细胞减数分裂过程中X染色体未正常分离，或受精卵早期有丝分裂时染色体丢失导致，此类病例症状通常较典型。
2.X染色体结构或嵌合异常约占剩余50%病例：包括X染色体短臂/长臂缺失、X染色体等臂形成，以及嵌合体核型如45,X/46,XX，多由生殖细胞或受精卵阶段染色体结构畸变、分配不均引发，嵌合体病例因存在部分正常细胞，症状相对较轻。
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