特纳综合症

别名:特纳综合症

什么是特纳综合症

特纳综合症是女性特有的染色体异常疾病,标准专业名词为特纳综合症Turnersyndrome,核心病因是一条X染色体完全或部分缺失典型核型为45,X。患者常表现为身材矮小、第二性征发育不全,可伴发先天性心脏病、肾脏结构异常等;早诊后经生长激素、激素补充等规范干预,可显著改善身高、生殖系统发育及远期健康预后。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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