苯丙酮尿症的主要病因是位于12号染色体上编码苯丙氨酸羟化酶PAH的基因发生常染色体隐性突变，导致肝脏中PAH活性降低或完全缺乏，无法将苯丙氨酸正常转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物如苯丙酮酸在体内堆积；少数病因是PAH的辅酶四氢生物蝶呤缺乏，影响苯丙氨酸的正常代谢，进而引发疾病。
苯丙酮尿症的核心致病原因均为遗传相关的基因突变，占发病原因的100%，无明确非遗传核心病因，代谢异常直接源于酶合成或功能障碍。
其核心原因可分为2条。1.苯丙氨酸羟化酶PAH基因突变占比约98%，具体解释：苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，致病基因定位于12号染色体，该基因发生致病性突变后，无法合成有功能的苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，大量苯丙氨酸堆积引发神经毒性损伤。2.苯丙氨酸羟化酶辅因子相关基因突变占比约2%，具体解释：少数患者因编码苯丙氨酸羟化酶辅因子如四氢生物蝶呤的基因发生突变，导致辅因子不足，间接削弱苯丙氨酸羟化酶活性，引发类似病症。
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