苯丙酮尿症是临床标准专业名词,属于常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,英文缩写为PKU。该病因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性缺陷,苯丙氨酸及其毒性产物在体内蓄积,会损伤中枢神经系统,引发智力发育障碍等表现。通过新生儿筛查早期确诊,坚持低苯丙氨酸饮食干预,可有效避免严重智力损伤。
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