粘多糖病是遗传性溶酶体贮积病，病因为编码溶酶体水解酶如IDUA、GALNS等的相关基因发生致病突变，遗传方式多为常染色体隐性遗传，少数类型为X连锁隐性遗传；基因突变致溶酶体中糖胺聚糖粘多糖无法正常降解分解，堆积于细胞及组织中，进而引发病理损害。
粘多糖病的核心原因是遗传性基因突变引发的溶酶体酶缺陷，导致粘多糖无法正常降解而在细胞内大量堆积，属于罕见的遗传性代谢病，多为常染色体隐性遗传，少数类型为X连锁遗传，患者通常从父母处继承致病基因。
其核心原因可分为1条
1.致病基因突变占比100%
具体解释：粘多糖病的所有类型均由致病基因突变导致，目前已确认11种不同的致病基因，每种基因编码特定的粘多糖降解相关酶，当这些基因发生致病性突变时，对应酶的活性会部分或完全丧失，粘多糖的分解代谢过程受阻，进而在全身多个组织器官的细胞内堆积，引发细胞损伤和功能障碍，表现出相应的临床症状。
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