粘多糖病

别名:粘多糖病

什么是粘多糖病

粘多糖病是标准专业名词,它是一组罕见的遗传性溶酶体贮积病,因编码黏多糖分解酶的基因突变致酶活性缺失,黏多糖无法正常降解并堆积于全身组织器官,引发骨骼畸形、智力发育障碍、肝脾肿大、角膜混浊等多系统病变,临床分型达十余种,治疗以对症支持为主,部分类型可通过酶替代疗法改善症状。

就诊科室: 内分泌代谢科
是否常见: 罕见
是否遗传:
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