线粒体脑肌病是一组因线粒体DNA或核DNA突变导致细胞能量代谢障碍，同时累及中枢神经系统和肌肉系统的多系统疾病。临床常见肌无力、运动不耐受、癫痫发作、卒中样偏瘫、认知减退等表现。诊断需结合基因检测、肌肉活检等手段；目前无法根治，以对症支持治疗如补充辅酶Q10、B族维生素为主，旨在缓解症状、延缓疾病进展。
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