门克斯综合征

什么是门克斯综合征

门克斯综合征Menkes综合征是罕见的X连锁隐性遗传性铜代谢障碍疾病,由ATP7A基因突变导致肠道铜摄取及转运障碍,影响机体铜利用。患儿多于婴儿期起病,表现为毛发短卷、灰白易断、发育迟缓、肌张力低下、癫痫等,常伴随严重神经系统损伤,多数患儿在儿童早期死亡。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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