门克斯综合征的病因是位于X染色体上的ATP7A基因发生突变，导致该基因编码的铜转运ATP酶功能缺陷，使肠道对铜的吸收及铜在体内的正常转运受阻，引发机体铜代谢障碍，造成各组织细胞铜缺乏。该病为X连锁隐性遗传，因此患者多为男性。
引起门克斯综合征的主要核心原因是X连锁隐性遗传导致的ATP7A基因突变，该基因编码铜转运所需的ATP酶，突变后会造成肠道铜吸收障碍、铜在体内分布异常，进而引发多系统铜缺乏相关病变。
其核心原因可分为1条。1.ATP7A基因突变占比100%，该突变位于X染色体，属X连锁隐性遗传，男性患儿多因母亲传递的突变致病，突变使铜转运ATP酶功能受损，阻断肠道铜吸收，导致血清铜、铜蓝蛋白水平显著降低，铜无法正常供给神经系统、毛发等组织，引发一系列特征性临床表现，是门克斯综合征发病的唯一核心致病因素。
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