天使综合征的诊断依据主要包括：一是具备典型临床特征，如重度智力发育迟缓、运动共济失调、频繁不恰当发笑、特殊面容宽嘴、厚下唇等、癫痫发作等；二是基因检测，可检出15号染色体q11-13区域UBE3A基因的缺失、突变或印记调控异常；三是排除可引起相似症状的其他神经系统疾病。
天使综合征诊断流程包括
1.临床初步评估
通过采集患儿发育史如运动、语言发育延迟特征、临床表现频繁异常微笑、共济失调、多动等典型行为表现，结合脑电图可见广泛性高幅棘慢波放电、头颅磁共振部分伴小脑萎缩等辅助检查，与脆性X综合征、自闭症谱系障碍等相似神经发育疾病鉴别，提出疑似诊断方向。
2.分子遗传学确诊检测
对疑似病例开展核心检测：先通过染色体微阵列分析CMA排查15q11-q13区域是否存在缺失；再用甲基化特异性PCR确认该区域印迹调控异常天使综合征多存在母源15q11-q13印迹缺陷；若上述检测无异常，后续行UBE3A基因序列分析，明确是否为母源等位基因致病突变，最终确定分子遗传学病因。
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