代谢性心肌病的诊断依据包括：存在明确的代谢性疾病病史，如糖尿病、甲状腺功能异常、淀粉样变性、肥胖症等；出现不明原因的心力衰竭如劳力性呼吸困难、下肢水肿、心律失常等心肌受累相关临床表现；辅助检查可见心肌结构异常如超声心动图提示心肌肥厚、舒张功能减退、心肌损伤标志物异常，且排除缺血性、遗传性等其他类型心肌病。
代谢性心肌病诊断流程包括
1.临床疑似评估
先评估患者有无基础代谢性疾病病史如糖尿病、甲状腺功能异常、肥胖症、淀粉样变性、血色病等，结合心力衰竭相关症状如劳力性呼吸困难、水肿、乏力及心脏体征如心脏扩大、心律失常、心音异常，初步判断是否存在代谢性心肌病可能。
2.实验室生化检测
完善血糖、糖化血红蛋白排查糖尿病性心肌病、甲状腺功能排查甲亢/甲减性心肌病、血清铁蛋白与转铁蛋白饱和度排查血色病性心肌病、血脂、尿酸、BNP/NT-proBNP评估心功能状态、心肌损伤标志物等，明确代谢紊乱的类型及程度。
3.心脏影像学检查
行超声心动图评估心脏结构如心室壁厚、腔径大小、功能如左室射血分数、舒张功能及瓣膜情况；必要时行心脏磁共振成像CMR，识别心肌代谢相关浸润、纤维化改变，辅助病因判断。
4.病因特异性病理检查
对于疑似淀粉样变、血色病等特殊代谢病因者，可行心内膜心肌活检，通过组织病理染色及基因检测明确代谢性心肌病的具体病因。
5.排除性诊断
完善冠状动脉造影、血压监测等检查，排除冠心病、高血压性心脏病、瓣膜性心脏病、原发性心肌病等非代谢性心脏疾病，最终确诊代谢性心肌病。
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