先天性肠狭窄的病因主要为胚胎发育异常，多发生于胚胎第5~10周肠道发育关键阶段，核心病因有两类：一是肠道实化阶段空化不全，致使肠腔未能正常贯通；二是胎儿时期肠道血运障碍，如肠系膜血管发育畸形、痉挛或扭转，造成局部肠管缺血坏死，修复后形成瘢痕性狭窄；此外，孕妇孕期感染、接触致畸物质或服用某些药物，也可能增加胎儿发病风险。
先天性肠狭窄是新生儿期常见的消化道发育畸形，核心致病原因源于胚胎4-8周肠道发育过程中的异常改变，其中最主要的因素分为两条核心类型，各类型占比及具体机制如下。
其核心原因可分为2条
1.胚胎期肠道血供障碍占比约70%
具体解释：胚胎肠道发育关键阶段，若局部肠段血供突然中断如胎儿宫内窘迫、脐带扭转等因素间接影响，会导致肠壁组织缺血坏死，后续修复过程中形成纤维化瘢痕，进而造成肠腔狭窄，是先天性肠狭窄最常见的病因，好发于十二指肠、空肠近端。
2.肠道管腔再通异常占比约25%
具体解释：胚胎早期肠道为实性索状结构，正常发育过程中会逐步发生管腔再通，若上皮细胞增殖、凋亡调控异常导致再通受阻，会使肠腔未能形成完整通畅的管道，残留狭窄环，狭窄部位多集中在回肠、结肠段。
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