先天性大角膜的病因主要为先天性遗传或眼部胚胎发育异常所致，多数患者呈遗传性发病，常见遗传方式包括X染色体连锁隐性遗传、常染色体显性或隐性遗传；部分病例是因眼部发育过程中胚裂闭合不全，或中胚叶组织分化发育障碍，影响角膜正常生长导致发病。
先天性大角膜的核心原因可分为2条，具体为遗传相关因素和胚胎期发育异常因素，二者是导致角膜直径超出正常范围的主要致病机制，无明确后天外部致病诱因参与。
其核心原因可分为2条
1.遗传相关因素占比约60%
具体解释：多为X连锁隐性遗传，致病基因定位于Xq21.3-q22区域，基因突变会打乱角膜基质、内皮层的发育调控程序，使角膜在胚胎期过度生长；这类病例有明显家族聚集性，男性患病比例远高于女性，是先天性大角膜的主要致病原因。
2.胚胎期眼部发育异常占比约40%
具体解释：胚胎第3-6个月，眼部中胚层发育受阻，前房角结构分化不完善，房水排出通路的调控与角膜生长信号失衡，导致角膜直径、厚度异常增大；该类病例多无明确家族史，少部分可能与母体孕期轻微理化干扰有关，但多数诱因无法明确追踪。
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