色觉缺陷的病因分为先天与后天两类：先天性者多因X染色体上与视锥细胞感光色素合成相关的基因发生突变，导致红、绿或蓝种感光色素异常，多为遗传因素所致；后天性者多继发于眼部疾病如视网膜病变、视神经炎、青光眼、脑部枕叶视皮层损伤，或长期使用某些药物如部分抗疟药、抗生素及化学品中毒等。
引起色觉缺陷的主要核心原因分为先天与后天两大类，其中先天遗传占绝大多数，后天获得因素占少数，两类因素分别从不同层面影响视觉系统的色觉感知功能。
其核心原因可分为2条：
1.先天遗传因素占比约80%，该因素源于调控视网膜锥体细胞功能、视色素合成或相关视觉基因的突变，基因异常导致红、绿或蓝某类视锥细胞缺失或功能异常，无法正常接收对应波长的光线信号，是色觉缺陷最主要的发病原因。
2.后天获得性因素占比约20%，这类因素包括眼部病变如视神经炎、视网膜色素变性、颅脑损伤、药物毒性作用等，会破坏视觉传导通路或视锥细胞功能，引发继发性色觉异常，多为成年后出现的色觉缺陷。
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