先天性甲肥厚主要由遗传因素导致，多为常染色体显性遗传，与调控甲母细胞、甲上皮发育的相关基因致病性突变有关，比如角蛋白基因KRT6a、KRT16、KRT17等的突变，部分病例可合并外胚层发育不良综合征，其胚胎发育阶段的甲结构分化、成熟过程受基因调控异常，进而引发先天性甲肥厚的发生。
先天性甲肥厚是罕见的遗传性甲病，其核心致病原因与遗传变异直接相关，已明确的核心原因可分为3条。
其核心原因可分为3条
1.角蛋白基因突变占比70%-80%：主要涉及编码甲上皮特异性角蛋白的基因，如KRT6a、KRT6b、KRT16、KRT17，突变后破坏甲角质形成细胞的增殖分化调控，导致甲层增厚、质地变硬等特征性改变。
2.信号通路相关基因突变占比15%-20%：多与Wnt/β-catenin等调控皮肤附属器发育的信号通路异常有关，干扰甲母质的正常分化进程，影响甲结构形成，引发先天性甲肥厚。
3.未知致病突变占比5%-10%：部分散发性先天性甲肥厚患者未检测到上述已知致病基因变异，可能存在其他未明确的遗传位点异常，导致疾病表型出现。
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