先天性脾缺如的病因主要为遗传因素，多因胚胎发育过程中调控脾发生的相关基因突变，如NODAL通路、Hedgehog通路相关基因异常；也可由染色体畸变如13三体、18三体等导致胚胎期脾原基发育障碍，使其未能正常形成，属于先天性脏器发育畸形范畴。
先天性脾缺如是罕见的先天性发育异常，指胚胎期脾脏始基未正常分化形成，属于先天性脏器缺如的一种，其核心原因可分为3条。
1.胚胎期基因突变及染色体异常占比约60%
该类是先天性脾缺如的主要致病因素，胚胎发育第4-8周是脾脏始基分化形成的关键阶段，若调控脾脏发育的关键基因如PITX2等发生突变，或出现染色体数目/结构畸变，会导致脾脏始基无法正常分化、发育，常伴随其他先天性脏器畸形。
2.孕期环境致畸因素干扰占比约25%
孕期母体接触致畸原可影响胚胎脾脏发育，常见致畸原包括某些药物如抗癫痫药、部分化疗药、化学毒物如重金属、有机溶剂、电离辐射等，这类因素会扰乱胚胎正常的细胞分化与器官形成过程，导致脾脏始基发育停滞，多为散发发病。
3.胚胎腹腔血管发育异常占比约15%
脾脏的发育依赖特定的腹腔血管供血，若胚胎期腹腔内分支血管发育异常，导致脾脏始基的血液供应缺失或紊乱，会阻碍其正常增殖分化，进而引发脾脏缺如，这类原因相对少见，多单独存在无其他脏器并发症。
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