视网膜劈裂症的病因分为先天性与获得性两类。先天性病因多为遗传因素，以X连锁隐性遗传最常见，源于视网膜内层发育异常；获得性病因主要有高度近视眼轴过度拉长牵拉视网膜、玻璃体病变如玻璃体牵拉、玻璃体后脱离、眼外伤，还可继发于糖尿病视网膜病变、视网膜静脉阻塞等视网膜血管疾病，或视网膜炎症性病变。
视网膜劈裂症的核心病因分为两大类，涵盖先天遗传与后天获得两种主要机制，前者多累及青少年，后者更常见于中老年及高度近视群体，两类病因共同导致视网膜神经上皮层发生层间分离。
其核心原因可分为2条
1.遗传性视网膜劈裂占比约70%
该类型多为X染色体连锁隐性遗传，主要由RS1基因等突变引发，好发于男性儿童，是青少年视网膜劈裂症的主导病因，因视网膜层间先天发育异常，随年龄增长易出现劈裂范围扩大。
2.获得性视网膜劈裂占比约30%
该类型由后天病变所致，多见于中老年人群或高度近视者，与玻璃体变性牵拉、周边视网膜慢性缺血、视网膜退行性变等相关，病变常累及周边视网膜，进展相对缓慢。
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