嗜铬母细胞瘤的病因主要分为两类，约80%为散发病例，无明确可检测的致病基因突变；约20%与家族性遗传综合征相关，由特定基因突变导致，包括多发性内分泌腺瘤病2型的RET基因突变、希佩尔-林道病的VHL基因突变、琥珀酸脱氢酶复合体的SDH家族基因突变等。部分病例还可能与长期接触某些化学致癌物、内分泌调控异常等因素存在潜在关联，但确切机制尚未完全阐明。
嗜铬母细胞瘤的主要病因包括遗传因素和体细胞基因突变两大类，遗传倾向及体细胞突变是导致发病的核心原因，两类因素共同构成其主要发病基础。
其核心原因可分为2条
1.遗传因素原因占比约25%-30%，约四分之一的嗜铬母细胞瘤患者存在遗传性致病基因突变，如RET、VHL、SDH家族基因等，这类突变多呈常染色体显性遗传，携带突变基因者发病风险显著升高，常见于家族性相关综合征患者。
2.体细胞基因突变原因占比约70%-75%，非遗传相关的散发病例主要由体细胞的基因突变所致，包括缺氧相关通路基因突变、激酶通路异常激活等，这类突变发生于自身肿瘤细胞，不通过家族传递，是多数散发病例的核心发病原因。
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