眼眶骨肉瘤的病因主要分为原发性与继发性两类：原发性病因多与RB1、p53等肿瘤抑制基因突变、染色体异常改变相关，为眼眶正常骨细胞恶性增殖所致；继发性常由既往眼部放射治疗史如儿童期眼部肿瘤放疗后诱发，或源于眼眶良性骨病变如骨纤维异常增殖症、骨巨细胞瘤等恶变而来，极少数与家族性肿瘤遗传易感因素有关。
眼眶骨肉瘤的核心致病因素主要与细胞恶变的诱因相关，包括基因突变、遗传背景、辐射暴露三类，这些因素通过不同机制导致眼眶间叶组织细胞异常增殖，最终形成恶性肿瘤。
其核心原因可分为3条：
1.原发性基因突变占比约60%
具体原因解释：原发性基因突变是眼眶骨肉瘤最主要的致病因素，多由成骨调控相关基因如RB1、TP53的自发突变引发，这类突变无明确外界诱因，属于细胞分裂过程中DNA复制错误所致的恶性转化，约6成的患者属于此类。
2.遗传综合征相关突变占比约20%
具体原因解释：约20%的病例与遗传性肿瘤综合征有关，如遗传性视网膜母细胞瘤综合征、Li-Fraumeni综合征等，患者先天携带突变的抑癌基因，眼眶部位细胞恶变风险显著高于普通人群，后天微小刺激即可诱发肿瘤形成。
3.头面部放射性暴露占比约20%
具体原因解释：剩余约20%的病例继发于头面部放射性暴露，如儿童期因头面部恶性肿瘤接受放射治疗，电离辐射可直接损伤眼眶细胞的DNA结构，诱发骨肉瘤，这类病例发病年龄更早，多有明确的辐射接触史。
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