嗜铬细胞瘤的病因主要包括：约90%为散发病例，与体细胞基因突变有关；少数为遗传性，由RET、VHL、SDH等相关基因的生殖系突变导致，常合并多发性内分泌腺瘤病2型、vonHippel-Lindau病、神经纤维瘤病1型等遗传性综合征；该肿瘤可起源于肾上腺髓质嗜铬细胞，少数源自交感神经链等肾上腺外的嗜铬组织。
引起嗜铬细胞瘤的主要原因可分为遗传性基因突变和散发性体细胞基因突变两类，其中遗传性因素占比约25%-35%，散发性因素占65%-75%，两类基因突变导致嗜铬细胞异常增殖，形成肿瘤并分泌过量儿茶酚胺，引发相关症状。
其核心原因可分为2条
1.遗传性基因突变约25%-35%
由RET、VHL、SDHB等肿瘤抑制基因或癌基因的生殖系突变所致，常伴随多发性内分泌腺瘤病、希佩尔-林道综合征等遗传性综合征，患者多有家族发病史，肿瘤多为双侧或多发性。
2.散发性体细胞基因突变约65%-75%
多为特定基因的体细胞新发突变，无明确家族遗传背景，常见突变基因包括HRAS、RET等，肿瘤多为单侧单发，是临床病例中的主要类型。
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