结膜囊畸形的病因分为先天性与后天性两类：先天性病因主要是胚胎期眼部发育异常，如胚裂闭合不全、神经嵴分化障碍，或母体孕期受病毒感染、接触致畸药物、放射线等影响胚胎眼结构发育，部分与特定基因突变、遗传综合征相关；后天性病因多由眼部外伤如化学伤、烧伤、眼部手术并发症、严重眼表炎症如沙眼、局部肿瘤压迫或瘢痕形成累及结膜囊结构所致。
结膜囊畸形的主要原因分为先天性发育异常与后天获得性损伤两大类，核心是结膜囊的结膜组织、穹窿结构等发育障碍或遭破坏引发形态结构异常，具体核心原因如下。
其核心原因可分为2条
1.先天性结膜囊发育异常约60%
该原因源于胚胎期眼区组织分化阶段妊娠3-6周的发育障碍，结膜囊始基未正常形成或分化缺陷，常伴随睑裂短小、眼球先天发育不全等其他眼部畸形，是儿童结膜囊畸形的主要原因。
2.后天获得性结膜囊损伤约40%
多由眼部严重外伤如酸碱化学烧伤、热灼伤、眼部手术操作不当如义眼台植入后结膜囊挛缩、慢性重症结膜炎导致结膜广泛瘢痕化，使结膜囊穹窿消失、形态狭窄，引发后天性结膜囊畸形。
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