晶状体缺损的病因主要分为先天性与后天性两类。先天性病因多为胚胎发育异常，如胎儿时期晶状体悬韧带发育不全，或伴随马方综合征、马切萨尼综合征等遗传性眼部/全身性先天发育疾病；后天性病因包括眼部外伤如眼球钝挫伤、穿通伤致悬韧带断裂、眼部手术并发症如白内障手术操作不当、长期眼内炎症或青光眼等疾病累及晶状体支持结构，导致晶状体部分缺损。
晶状体缺损是晶状体或其悬韧带的局部结构缺损，引起该病的核心原因分为先天发育异常和后天因素两大类，先天因素占比更高，后天因素多与眼部损伤或疾病相关。
其核心原因可分为2条。1.先天性晶状体发育异常约占总病例的70%：胚胎发育第3-6周时，眼部视杯形成过程中，晶状体悬韧带、晶状体纤维组织分化障碍，导致局部结构缺损，常伴随虹膜、脉络膜等其他眼部先天畸形。2.后天性眼部损伤或疾病约占总病例的30%：眼部遭受钝挫伤、穿通伤等外力破坏晶状体及其悬韧带；或眼部手术如白内障摘除术并发症，累及晶状体相关支撑组织，引发缺损。
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