正中唇裂是先天性颜面中线裂隙畸形，其病因主要包括两方面：一是遗传因素，家族有先天畸形史者，胚胎相关基因或染色体异常可影响面部结构发育调控；二是环境致畸因素，孕期前3个月为胎儿面部结构发育关键期，孕妇接触放射线、致畸药物、化学毒物，或发生风疹等病毒感染，及叶酸等营养素缺乏，均可能干扰胚胎中鼻突、上颌突的正常融合，引发正中唇裂。
正中唇裂的核心原因由遗传与环境因素共同作用，遗传因素占比约40%，环境因素占比约60%，是胚胎发育早期上颌中突、内侧鼻突等结构融合障碍所致。
其核心原因可分为2条
1.遗传因素占比约40%，多为TP63、IRF6等致病基因突变或染色体畸变，导致调控面部突起融合的信号通路如TGF-β通路异常，胚胎颌面部发育进程受阻，诱发正中唇裂。
2.环境致畸因素占比约60%，常见的致畸暴露包括孕期吸烟饮酒、服用致畸药物如丙戊酸钠、接触放射线或有毒化学物质、感染风疹病毒等，外界因素干扰胚胎中胚层分化，破坏突起融合的生理过程，引发正中唇裂。
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