心脏缺如属罕见先天性心血管畸形，核心病因是胚胎发育关键期妊娠2-8周原始心管分化、融合过程出现障碍；遗传因素参与其中，如染色体数目异常13三体、18三体综合征等可增加发病风险；母体孕期暴露于致畸因子如电离辐射、沙利度胺等致畸药物、风疹病毒等宫内感染，也会干扰原始心管正常发育，诱发心脏缺如。
心脏缺如的主要原因是胚胎早期妊娠3-8周心脏发育关键阶段的发育障碍，遗传缺陷、母体孕期环境致畸暴露是重要诱因，属于极罕见的先天性心血管畸形，其发病与胚胎心管分化融合失败等核心机制相关。
其核心原因可分为3条
1.胚胎心管发育分化融合异常占比约70%
胚胎第3-8周是原始心管形成、分化为完整心脏结构的关键时期，该阶段内胚层发育缺陷导致心管未正常分隔、融合，无法形成正常心脏，是心脏缺如最主要的发病原因。
2.遗传因素导致的发育调控紊乱占比约20%
染色体数目或结构异常如13-三体、18-三体综合征、心脏发育相关的单基因突变，会干扰胚胎心脏发育的基因调控网络，导致原始心管无法正常发育。
3.母体孕期致畸因素暴露占比约10%
孕早期母体接触致畸药物如沙利度胺、某些抗肿瘤药、电离辐射、风疹病毒等病原体感染，会破坏胚胎正常发育环境，引发心脏结构发育异常，增加心脏缺如的发病风险。
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