脯肽酶缺乏症，是罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病，因编码脯肽酶的基因突变，致该酶活性显著降低或缺失，无法有效降解含脯氨酸的肽链，引发氨基酸代谢紊乱。患者多在儿童期发病，常见表现包括智力发育迟缓、生长滞后、皮肤溃疡、关节松弛等。目前尚无根治手段，临床以对症支持治疗为主，早期筛查干预可一定程度改善预后。
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