植烷酸贮积症

什么是植烷酸贮积症

植烷酸贮积症是一种过氧化物酶体病,为脂质代谢障碍性疾病。病因系体内植烷酸α氧化关键酶缺陷,致使植烷酸蓄积于组织内。多于儿童期起病,常见视网膜色素变性、周围神经病、运动协调障碍等表现。临床以限制植烷酸摄入如减少乳制品、动物脂肪为核心治疗,辅以对症处理改善症状。

是否常见: 罕见
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