原发性戊糖尿

什么是原发性戊糖尿

原发性戊糖尿是标准专业名词,无需额外标注。

原发性戊糖尿是一种罕见的遗传性糖代谢异常疾病,属于戊糖尿的常见亚型,因编码戊糖代谢关键酶的基因突变导致酶活性缺陷,机体无法正常代谢戊糖,最终尿中排出过量戊糖。多数患者无明显临床症状,多在体检时偶然发现,预后良好,无需特殊治疗,日常仅需定期监测即可。

是否常见: 罕见
是否遗传:
查资料

暂无相关资料

暂无相关问答列表

暂无相关疾病