先天性肌强直

别名:先天性肌强直

什么是先天性肌强直

先天性肌强直是遗传性骨骼肌离子通道病,多呈常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。核心表现为骨骼肌收缩后放松障碍,如握拳后难以张开、久坐起身困难,寒冷、紧张时症状加剧,反复运动后强直可缓解。该病预后良好,一般不影响寿命,临床以肌电图、基因检测辅助诊断,多需长期对症处理。

就诊科室: 神经内科
是否常见: 罕见
是否遗传:
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