先天性肌萎缩是一类因先天遗传缺陷引发的骨骼肌发育障碍性疾病，多于婴幼儿期发病，典型表现为肢体近端肌肉进行性无力、萎缩，可影响抬头、坐立等基础运动，严重时累及呼吸肌。该病病因多与相关基因变异有关，目前无根治手段，临床以运动康复训练、营养支持及对症护理为主，早期规范干预可有效改善患儿运动功能，提升生活质量。
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