尼曼皮克病，是一类罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病。因溶酶体相关酶缺陷，鞘磷脂等脂质代谢障碍并沉积于肝、脾、脑等组织器官，引发病变。临床以肝脾肿大、进行性神经系统损害为核心表现，部分亚型可伴黄疸、呼吸困难，多数亚型预后不良，婴幼儿发病者进展迅速、死亡率高，现缺乏根治手段，临床以对症支持治疗为主。
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