磷酸酶过少症

什么是磷酸酶过少症

磷酸酶过少症是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性骨病,由ALPL基因突变导致碱性磷酸酶活性显著降低引发,主要损害骨骼发育,典型表现为骨骼畸形、易骨折,可伴随血钙磷代谢紊乱、乳牙早脱,部分患者出现肾功能异常,临床以对症支持治疗为主,暂无根治手段。

是否常见: 罕见
是否遗传:
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