肯林卡综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经系统疾病，由特定基因突变导致线粒体功能受损引发。多在儿童期起病，核心表现为进行性共济失调、认知功能倒退、癫痫发作、眼部异常等，病情呈渐进性进展，严重影响患者运动、认知等功能。临床需结合基因检测明确诊断，目前以对症支持治疗为主，无特异性根治手段，需长期监测神经及全身状态。
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